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| 3例先天性肌强直的临床特点和基因分析 | |
| 引用本文： | 宋佳,张杰文,李刚,付俊,庞咪,马明明.3例先天性肌强直的临床特点和基因分析[J].中风与神经疾病杂志,2021(3):249-252. |
| 作者姓名： | 宋佳 张杰文 李刚 付俊 庞咪 马明明 |
| 摘 要： | 目的 探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况.方法 回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1月至2018年11月收治的无亲缘关系的3例MC患者的临床和病理资料,并进行基因检测.结果 3例患者均幼年或少年早期起病,其中例1和例2的首发症状均为下肢肌强直、之后波及... |
| 关 键 词： | 氯离子通道病 先天性肌强直 病理学 CLCN1基因 |
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