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| Alport综合征研究新进展 | |
| 引用本文： | 丁洁.Alport综合征研究新进展[J].国际儿科学杂志,1994(6). |
| 作者姓名： | 丁洁 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一医院儿科 |
| 摘 要： | Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）为一遗传性进行性肾脏病。已证实Ｘ连锁ＡＳ为Ⅳ型胶原蛋白中α５链基因（ＣＯＬ４Ａ５）突变。最近被确定的另一Ⅳ型胶原α５链，其基因ＣＯＬ４Ａ６突变，临床上除具ＡＳ表现外，还伴有弥漫性平滑肌瘤。此外常染色体遗传型ＡＳ已有ＣＯＬ４Ａ３基因突变的报道。 |
| 关 键 词： | 遗传性肾炎，胶原蛋白，染色体畸变，平滑肌瘤 |
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