| 1例 OTUD5基因无义变异导致X连锁多发性先天畸形- 神经发育综合征胎儿的遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 孙海瑞,郝晓艳,张宏家,何怡华.1例 OTUD5基因无义变异导致X连锁多发性先天畸形- 神经发育综合征胎儿的遗传学分析题录[J].中华围产医学杂志,2023(3). |
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| 作者姓名： | 孙海瑞 郝晓艳 张宏家 何怡华 |
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| 作者单位： | 1. 北京航空航天大学生物与医学工程学院;2. 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心;3. 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(82170301)； |
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| 摘 要： | 本文报道了1例胎儿超声心动图诊断为复杂心脏畸形, 引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。孕妇孕17周+4胎儿超声心动图检查提示胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损。经多学科会诊咨询后, 夫妇决定终止妊娠, 并接受遗传学检测。取引产胎儿脐带及父母外周血行全外显子组测序及Sanger测序验证, 证实胎儿存在OTUD5基因半合子无义变异(NM017602.3:c.1651C>T, p.Gln551*), 遗传自母亲, 为可能致病变异, 诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。
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| 关 键 词： | 心脏缺损 先天性 神经发育障碍 超声检查 产前 内肽酶类 遗传变异 |
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