摘 要: | 目的总结颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因和预后, 以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断[染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异(copy number variation, CNV)测序]的非高龄单胎妊娠孕妇(n=1 658)。依据NT厚度(≥2.5~<3.0、≥3.0~<3.5、≥3.5~<4.5、≥4.5~<5.5、≥5.5~<6.5和≥6.5 mm组)和胎儿超声异常进行分组(孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组), 比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时, 胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%(262/1 658)和17.6%(252/1 431)。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高(χ2趋势=180.75, P<0.001), 由NT≥2.5~...
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