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| 聚合酶链单链构象多态技术应用检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突？… | |
| 作者姓名： | 聂建民 郭亮 |
| 摘 要： | 目的：探讨儿童葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６ＰＤ）基因突变类型。方法：采用聚合酶链单链构象多态技术（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测了４０例Ｇ－６ＰＤ缺乏症串儿，并采用ＤＮＡ序列分析。结果：发现以１３８８位占突变的１５例，以１３１１位点突变的６便，以１０２４位点突变的未发现，另１９例类型未定。本文发现以１３８位点突变最常见。结论：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术筛查可疑突变点，再结合氨基酸序列分析了解Ｇ－６ＰＤ缺乏症发 |
| 关 键 词： | G－6PD缺乏症 儿童 基因型 G－6PD PCR－SSCP |
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