分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征域Ⅱ型3例

目的探讨采用分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型的方法。方法在本科收治的3例高间接胆红素血症患者,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR法扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)所含5个外显子及其侧翼序列,进行DNA直接测序。结果 3例患者均检出UGT1A1基因5号外显子存在c.1456 TG(p.Y486D)纯合突变;Y486D位于第5外显子上,使1456位胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致486位氨基酸由酪氨酸(Tyr)变为天冬氨酸(Asp)。结论当临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征Ⅱ型时,应尽早行分子遗传学检查,确定其基因突变位点,以明确诊断。