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呼吸中枢化学反应性、发作性睡病与HLA-DQB1*0602基因
引用本文:韩芳,Mignot E,魏翠英,董霄松,李静,Lin L,安培,王慧玲,王少杰,何忠明,高莹卉,李玫,高占成,Strohl KP.呼吸中枢化学反应性、发作性睡病与HLA-DQB1*0602基因[J].中华结核和呼吸杂志,2011,34(3).
作者姓名:韩芳  Mignot E  魏翠英  董霄松  李静  Lin L  安培  王慧玲  王少杰  何忠明  高莹卉  李玫  高占成  Strohl KP
作者单位:1. 北京大学人民医院呼吸科,100044
2. 美国斯坦福大学发作性睡病中心
3. 美国凯斯西储大学睡眠教育与研究中心
摘    要:呼吸中枢低氧反应性的高低受遗传的调控,尽管动物实验发现了多个候选基因,但目前尚未见人体相关基因的报告.发作性睡病(narcolepsy)是一种少见睡眠疾病,以难以控制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床特点,超过95%的典型患者存在人类白细胞抗原(HLA)DQB1*0602基因阳性、脑脊液下丘脑分泌素降低或消失等表现.患者常合并睡眠呼吸暂停,动物实验结果显示下丘脑分泌素缺乏可导致清醒状态下的呼吸中枢高CO2反应性降低,提示发作性睡病患者存在呼吸调节功能缺陷.

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