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急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星不稳定性初步探讨
引用本文:张璞玉,赵金霞,于迎晨,司心玲,任志华. 急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星不稳定性初步探讨[J]. 医学检验与临床, 2004, 15(3): 18-20
作者姓名:张璞玉  赵金霞  于迎晨  司心玲  任志华
作者单位:1. 青岛大学医学院附属医院检验科,青岛,266003
2. 青岛大学医学院附属医院输血科,青岛,266003
3. 青岛市骨伤医院,青岛,266000
4. 上海第二医科大学健康科学中心,上海,200025
摘    要:目的研究急性白血病患者2号染色体上错配修复基因连锁微卫星不稳定性(MSI)以及杂合性缺失(LOH)现象,探讨hMSH2及hPMS1基因突变/缺失在急性白血病发病、发展过程中的作用和意义.方法选取白血病病例61例,其中AML33例,ALL20例,CML5例,MDS3例.在2号染色体hMSH2及hPMS1附近各选取2个微卫星位点分别进行多重PCR扩增,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染观察LOH、MSI发生情况.结果4个微卫星位点D2s115、D2s119、D2s123、D2s117均存在高频的MSI/LOH,分别为28/61,25/61,22/61,22/61.结论错配修复基因连锁的微卫星位点处可检测到较高频率的MSI,提示该基因突变可导致复制忠实性及修复机制的缺陷,造成多个复制错误的累积,与急性白血病的发生、发展有关.多位点微卫星改变,提示白血病的发生、发展与染色体多部位、多步骤改变相关.

关 键 词:白血病  2号染色体DNA错配修复  微卫星不稳定性

The analysis of microsatellite instability linking to mismatch repair genes on chromosome 2 in acute leukemia
Zhang Puyu,Zhao Jinxia,Yu Yingchen,Si Xinling,Ren Zhihua. The analysis of microsatellite instability linking to mismatch repair genes on chromosome 2 in acute leukemia[J]. Medical Laboratory Science and, 2004, 15(3): 18-20
Authors:Zhang Puyu  Zhao Jinxia  Yu Yingchen  Si Xinling  Ren Zhihua
Abstract:
Keywords:
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