| Dravet综合征患者电压依赖性钠通道α1亚基基因5'-非翻译区外显子的遗传变异 |
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| 引用本文： | 林绍鹏,龙跃生,石奕武,刘晓蓉,陈俐,于美娟,廖卫平.Dravet综合征患者电压依赖性钠通道α1亚基基因5'-非翻译区外显子的遗传变异[J].中华神经科杂志,2010,43(1). |
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| 作者姓名： | 林绍鹏 龙跃生 石奕武 刘晓蓉 陈俐 于美娟 廖卫平 |
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| 作者单位： | 1. 广州医学院第二附属医院急诊科,510260
2. 广州医学院第二附属医院神经科学研究所,广东省重点实验室,神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，广州市属高校科技、社科项目 |
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| 摘 要： | 目的 筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因5'-非翻译区外显子突变位点,分析并预测其致病易患性.方法 收集24例Dravet综合征患者的外周血,抽提基因组DNA,采用直接测序法进行SCN1A基因5'-非翻译区外显子突变位点的筛查;用生物信息学方法分析SCN1A基因5'-非翻译区外显子变异位点邻近序列的保守性及潜在的转录因子结合元件,推测其致病易患性.结果 发现位于外显子h2u上的突变位点166.642.520G>A,先证者1为新生突变,而先证者2的突变来自临床表型正常的母亲,该突变位点在100名健康对照者中均未发现.突变位点在哺乳动物中呈中度保守(62.5%),人与其他哺乳动物之间在突变位点邻近序列的平均同源率高达88.5%;166.642.520野生型位点的序列上预测得到一种转录因子结合元件,而突变型位点的序列上预测得到两种转录因子结合元件.结论 突变位点166.642.520G>A与Dravet综合征存在一定程度的相关性,其致病机制有待于进一步实验证实.
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| 关 键 词： | 癫(癎) 肌阵挛性 神经组织蛋白质类 钠通道 5'非翻译区 外显子 变异(遗传学) |
Genetic analysis of 5'-untranslated region of voltage-gated sodium channel alpha 1-subunit gene in Dravet syndrome |
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| LIN Shao-peng,LONG Yue-sheng,SHI Yi-wu,LIU Xiao-rong,CHEN Li,YU Mei-juan,LIAO Wei-ping.Genetic analysis of 5'-untranslated region of voltage-gated sodium channel alpha 1-subunit gene in Dravet syndrome[J].Chinese Journal of Neurology,2010,43(1). |
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| Authors: | LIN Shao-peng LONG Yue-sheng SHI Yi-wu LIU Xiao-rong CHEN Li YU Mei-juan LIAO Wei-ping |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Epilepsies myoclonic Nerve tissue proteins Sodium channels 5'Untranslated regions Exons Variation(genetics) |
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