XO/XY-Geschlechtschromosomen-Mosaik bei einem Kind mit progressiver spinaler Muskelatrophie

Zusammenfassung Wir berichten über klinische und cytogenetische Befunde bei einem Kind mit progressiver spinaler Muskelatrophie und XO/XY-Geschlechts-chromoomen-Mosaik.Der 1jährige Junge zeigt eine deutliche statomotorische Entwicklungsverzögerung bei generalisierter Muskelhypotonie und erheblicher Bewegungsarmut. Er bietet eine Areflexie (PSR und ASR), Henkelstellung beider Arme und Zungenfasciculieren. Der Verdacht auf das Vorliegen einer progressiven spinalen Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann wurde durch die Elektromyographie und Muskelbiopsie bestätigt.Lymphangiektatische Fußrückenpolster und Cutis laxa ließen an ein Turner-Syndrom denken. Das äußere Genitale was weitgehend unauffällig. Cytogenetisch wurde ein XO/XY-Mosaik aufgedeckt. Das Y-Chromosom konnte in diesem Fall durch die Darstellung des centromeren konstitutiven Heterochromatins mit Hilfe der C-Banden-Technik identifiziert werden.Zusammenhänge zwischen Chromosomenaberrationen und neuro-muskulären Erkrankungen werden diskutiert. Die Kombination chromosomaler und neuro-muskulärer Störungen scheint zufällig. Ein kausaler Zusammenhang läßt sich nicht aufdecken.

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XO/XY-sex-chromosomes-mosaicism in a child with progressive spinal muscular atrophy

We report clinical and cytogenetical findings in a child with progressive spinal muscular atrophy and XO/XY mosaicism.The patient, 1 year old, shows a distinct motor retardation with generalized muscular hypotonia and paucity of movements. There are no deep tendon reflexes of the lower extremities, the position of the arms is reminiscent of a frog and the tongue is fasciculating. The suspicion of progressive muscular atrophy, of the Werdnig-Hoffmann type is confirmed by electromyography and muscle biopsy.Lymphangiectatic edema of the dorsal surface of the feet suggested Turner's syndrome. The external genitalia were unremarkable. We found XO/XY mosaicism. The Y chromosome was identified in this case by demonstration of the centromeric constitutive heterochromatin with C-banding method.Possible connections between chromosomal aberrations and neuromuscular diseases are discussed. The combination of chromosomal and neuromuscular defects appears to be coincidental. No causal relationship could be proved.

Die cytogenetischen Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.