| 37例致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因检测 |
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| 引用本文： | 王本琪,周秀娟,杨兵,王静,王薇,丰尚鹏,李丹丹,宋华连,陈红武.37例致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因检测[J].中华心律失常学杂志,2013,17(2). |
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| 作者姓名： | 王本琪 周秀娟 杨兵 王静 王薇 丰尚鹏 李丹丹 宋华连 陈红武 |
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| 作者单位： | 210029,南京医科大学第一附属医院心血管内科 |
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| 摘 要： | 目的 调查单中心致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者PKP2突变发生率.方法 对50例考虑诊断为ARVC的患者采用2010年新诊断标准进行重新评估.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKP2基因各外显子片段并测序,结果与200例正常对照组进行比对分析.结果 37例被确诊ARVC,9例为临界诊断,另4例为疑似诊断.确诊患者中有10例(27％)携带7个新突变和3个已报道突变,包括7个无义突变和3个错义突变,临界诊断及疑似诊断患者均未检测出PKP2基因突变.携带PKP2突变的患者与未携带突变的患者临床特征差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者PKP2基因突变发生率与欧美国家相似,但突变谱存在差异.
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| 关 键 词： | 致心律失常性右心室心肌病 基因突变 |
Plakophilin-2 mutations in 37 patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Gene mutations |
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