局灶节段性肾小球硬化足细胞基因的分子遗传学研究进展 |
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作者姓名: | 陈静[综述] 崔勇[综述] 赵学智[审校] |
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作者单位: | 第二军医大学附属上海长征医院肾内科解放军肾脏病研究所,上海200003 |
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基金项目: | 基金项目:国家自然科学基金资助项目(3(1470804) |
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摘 要: | 局灶节段性肾小球硬化被认为是最具特征性的足细胞病之一。随着分子遗传学的发展,人们发现一些足细胞基因与局灶节段性肾小球硬化有关。在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)中,已经有越来越多的病例被确定存在单基因突变,或者说这些FSGS患儿和(或)家系是因先天性/遗传性疾病、基因突变所导致。足细胞基因的突变会导致足细胞发生一系列的病理变化,如:①足突融合,细胞数无明显变化。②细胞凋亡,足细胞数量减少。③发育停滞,并可能伴有轻度增殖。④成熟足细胞受损后可以去分化并重新进入细胞周期进行增殖。
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关 键 词: | 原发性局灶节段性肾小球硬化 分子遗传学 细胞基因 单基因突变 细胞数量 遗传性疾病 FSGS 病理变化 |
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