生殖器缺如并下肢严重畸形一例

一足月畸形,右下肢严重畸形,左下肢、泌尿、生殖系统及肛门缺如.报道如下:足月畸胎,体重4200g,身长34.2cm,顶臀长23.8cm,右下肢呈锥形、弯曲,内侧长11.8cm,外侧长15.3cm,近段较粗大,根部周径18.6cm,远端周径13.3cm;远段突然变细,末端尖削,根部周径6.3cm,无足、趾.左下肢缺如,仅在右臀后部有一圆盘状隆起,直径6.2cm,高1.7cm,中央区皮肤色素脱失,周围覆以稀疏黑色胎毛,根部皮肤皱褶明显.会阴区外生殖器和肛门缺如.头颈、五官、上肢均未见异常.解剖探查:泌尿系统、内生殖器官缺如.肠管畸形、转位.全部小肠位于大肠上方.盲肠位于左髂窝内,其盲端朝上,阑尾连于盲肠上端,结肠于小肠下方先自左髂窝向右下移行,至耻骨联合下缘处呈锐角转向右上,行至肝门下方急转向右下方达右髂窝处突然变细,以硬结状盲端连于盆腔侧壁的腹膜皱襞.肝、胆、胰、脾、胃等腹腔脏器及胸腔脏器均未见异常.此种畸形可能是胚胎发育过程中某些原因导致肢芽发生受阻及尿生殖嵴分化阻滞.