| 家族性高胆固醇血症6例临床与生化分析 |
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| 引用本文： | 杨艳玲,赵卫红,钱宁,宋金青,戚豫,秦炯,李万镇,吴希如. 家族性高胆固醇血症6例临床与生化分析[J]. 临床儿科杂志, 2004, 22(5): 298-301 |
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| 作者姓名： | 杨艳玲 赵卫红 钱宁 宋金青 戚豫 秦炯 李万镇 吴希如 |
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| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院儿科,北京,100034
2. 北京大学第一医院中心实验室 |
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| 基金项目： | 卫生部临床学科重点项目 (编号 :20010912) |
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| 摘 要： | 目的 探讨家族性高胆固醇血症的临床、生化特点与诊断、治疗方法。方法 对6例患儿进行回顾性分析。结果 就诊年龄2～16岁。均可见不同程度的皮肤黄色瘤，血清总胆固醇6．38～18．53mmol／L，LDLC 4．71～16．35mmol／L，甘油三酯浓度正常：4例心电图ST-T段下降。2例分别合并腔隙性脑梗死和眼底动脉硬化。例5及其父母接受了LDL-R基因分析，证实例5及其父亲4A外显子444位碱基存在杂合突变(T→A)。经低胆固醇饮食和降脂药物治疗，5例患儿血脂逐渐下降，全身情况改善。结论 家族性高胆固醇血症严重损害患儿心血管系统和皮肤，通过低胆固醇饮食和降脂药物治疗可有效地改善预后，早期诊断至关重要。
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| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 诊断 治疗 小儿 家系调查 |
| 文章编号： | 1000-3606(2004)05-298-04 |
| 修稿时间： | 2003-04-03 |
The clinical and biochemical survey of six patients with familial hypercholesterolemia |
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| Yang Yanling,Zhao Weihong,Qian Ning,Song Jinqing,Qi Yu,Qin Jiong,Li Wanzhen,Wu Xiru. The clinical and biochemical survey of six patients with familial hypercholesterolemia[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2004, 22(5): 298-301 |
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| Authors: | Yang Yanling Zhao Weihong Qian Ning Song Jinqing Qi Yu Qin Jiong Li Wanzhen Wu Xiru |
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| Affiliation: | Yang Yanling,Zhao Weihong,Qian Ning,Song Jinqing,Qi Yu,Qin Jiong,Li Wanzhen,Wu Xiru.Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | familial hypercholesterolemia cholesterol low density lipoprotein receptor (LDL-R) xanthomas cholesterol restricted diet |
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