| 基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例 |
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| 引用本文： | 苏杭,闫永彬,马淑霞,郑宏,李向峰,任献青,翟文生,丁樱.基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例[J].中国儿童保健杂志,2017,25(12):1311-1312. |
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| 作者姓名： | 苏杭 闫永彬 马淑霞 郑宏 李向峰 任献青 翟文生 丁樱 |
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| 作者单位： | 河南中医药大学第一附属医院,河南 郑州 450000 |
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| 基金项目： | 河南省科技攻关项目(152102310098 ) |
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| 摘 要： | 正共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangi-ectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。其临床表现为进行性神经系统的退行性病变所致的共济失调,1岁左右即可发病,首发症状常为学步婴儿样站立,提示小脑进行性神经运动性退变;6岁后眼结膜及面部皮肤出现瘤样小血管扩张~(1])。该病是一种临床表现和发病机制均很复杂的遗传性疾
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| 关 键 词： | 共济失调毛细血管扩张症 基因 儿童 |
| 收稿时间： | 2017-04-05 |
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