糖原累积病Ⅳ型1例及其家系的临床和分子遗传分析 |
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引用本文: | 潘思年,陈虹,邢玉,唐本玉,张敏.糖原累积病Ⅳ型1例及其家系的临床和分子遗传分析[J].中国儿童保健杂志,2017,25(8):780-782. |
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作者姓名: | 潘思年 陈虹 邢玉 唐本玉 张敏 |
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作者单位: | 中山大学附属第三医院儿科,广东 广州 510630 |
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摘 要: | 目的 研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患者及其家系的基因突变情况。方法 患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊。采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。结果 该家系先证者为GBE1基因c.1571G>A纯合错义突变,双亲及一个哥哥为GBE1基因c.1571G>A杂合错义突变,另一个哥哥基因检测未见该突变,确诊为GSD Ⅳ型,建议行肝移植治疗,因家属拒绝,患儿于生后22个月死亡。结论 首次在国内报道了GSD Ⅳ型的家系及其分子遗传情况以及GBE1基因c.1571G>A纯合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。
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关 键 词: | 糖原累积病Ⅳ型 二代测序 GBE1基因 |
收稿时间: | 2017-01-09 |
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