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| 晚发性维生素B2反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例 | |
| 作者姓名： | 童凡 杨茹莱 赵正言 |
| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院 遗传与代谢科,浙江 杭州 310052 |
| 基金项目： | 浙江省卫计委科研项目(2014KYA255) |
| 摘 要： | 正多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCo A dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ),属常染色体隐性遗传病,是由于编码线粒体的电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein alpha-subunit,ETF)α、β亚单位或电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶(ETF-QO)脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因缺陷所致~([1])。MADD临床表现高度异质性,易误诊。根据其发病年龄及临 |
| 关 键 词： | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 基因 复发性呕吐 治疗 |
| 收稿时间： | 2017-06-06 |
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