DMD/BMD基因诊断研究 Ⅱ.Dystrophin基因中央突变热区缺失和重复分析 |
| |
作者姓名: | 王柠 余龙 慕容慎行 林红 陈静 赵寿元 |
| |
作者单位: | 福建医学院附属第一医院,复旦大学遗传学研究所 |
| |
基金项目: | 国家自然科学基金,福建省教委科研基金 |
| |
摘 要: | 应用cDMD5b-7,8,9,10DystrophincDNA探针,对110例DMD/BMD无关个体进行核酸杂交分析,发现53例存在不同程度的分子缺失,2例重复突变,且多发生于cDMD8所探测位置。为准确、快速地进行基因诊断和产前基因诊断提供了基础。
|
关 键 词: | DMD,BMD,核酸杂交,基因,缺失和重复 |
本文献已被 CNKI 等数据库收录! |
|