| 晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊 |
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| 引用本文： | 段晓慧,郝莹,顾卫红,张瑾,汪仁斌. 晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2019, 0(6): 411-418 |
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| 作者姓名： | 段晓慧 郝莹 顾卫红 张瑾 汪仁斌 |
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| 作者单位： | 中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心 |
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| 摘 要： | 目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系。家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G>A(p.Arg161Gln)和c.615C>A(p.Tyr205X)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者主要表现为智力减退、下肢痉挛性运动障碍伴癫发作;其妹则呈现以轴索损害为主的四肢周围神经病变和视神经萎缩,而智力减退症状相对较轻。家系2兄妹存在MMACHC基因外显子4 c.440441del(p.Gly147fs)和c.482G>A(p.Arg161Gln)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者表现为智力减退、精神行为异常和双下肢无力伴锥体束征,呈髓鞘和轴索混合性损害的周围神经病变;其妹症状相似但发病年龄较早。采用维生素B12、叶酸、左卡尼汀等药物联合治疗6个月患儿智力水平明显提高、癫发作得以控制,但均遗留不同程度双下肢运动障碍。结论晚发型甲基丙二酸尿症cblC型临床表现复杂多样,可广泛累及大脑皮质、锥体束、锥体外系、周围神经等,目标区域捕获联合第二代测序技术可以快速明确诊断,早期诊断、积极治疗对改善患者预后至关重要。
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| 关 键 词： | 甲基丙二酸 高胱氨酸尿 MMACHC基因(非MeSH词) 突变 系谱 |
Rapid diagnosis,treatment and follow-up of pedigrees with late-onset methylmalonic aciduria and homocystinuria cobalamin C type |
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| DUAN Xiao-hui,HAO Ying,GU Wei-hong,ZHANG Jin,WANG Ren-bin. Rapid diagnosis,treatment and follow-up of pedigrees with late-onset methylmalonic aciduria and homocystinuria cobalamin C type[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2019, 0(6): 411-418 |
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| Authors: | DUAN Xiao-hui HAO Ying GU Wei-hong ZHANG Jin WANG Ren-bin |
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| Affiliation: | (Movement Disorder & Neurogenetics Research Center,Department of Neurology,China-Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China) |
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| Abstract: | DUAN Xiao-hui;HAO Ying;GU Wei-hong;ZHANG Jin;WANG Ren-bin(Movement Disorder & Neurogenetics Research Center,Department of Neurology,China-Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China) |
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| Keywords: | Methylmalonic acid Homocystinuria MMACHC(not in MeSH) Mutation Pedigree |
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