| MMR蛋白在Lynch综合征相关子宫内膜癌初筛中的应用 |
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| 引用本文： | 慕庆玲,夏宝国,刘莹,袁文娟,栾少红,陈龙.MMR蛋白在Lynch综合征相关子宫内膜癌初筛中的应用[J].现代妇产科进展,2019(7). |
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| 作者姓名： | 慕庆玲 夏宝国 刘莹 袁文娟 栾少红 陈龙 |
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| 作者单位： | 青岛市市立医院妇产科 |
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| 摘 要： | 目的:通过检测错配修复(MMR)蛋白在子宫内膜癌(EC)中的表达情况,探讨MMR蛋白在Lynch综合征相关EC中筛查的可行性。方法:收集2015年6月至2018年6月于青岛市市立医院行免疫组化法检测MMR蛋白(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)表达的EC患者80例,分析MMR蛋白表达缺失病例的临床资料及肿瘤组织病理学特点,其中2例行全外显子测序明确基因突变位点。结果:80例EC患者中,MMR蛋白表达缺失者22例(27.5%),其中以MLH1和PMS2蛋白缺失表达为主。MMR蛋白表达缺失者年龄相对更小,以子宫下段居多(P0.05)。其中2例经全外显子基因测序验证了相应MMR基因的突变。结论:免疫组化检测MMR蛋白表达缺失可用于Lynch综合征相关EC的初筛。MMR蛋白表达缺失与患者低龄及病灶部位相关。对于经济条件允许的患者,可进一步行全外显子测序确定相关基因的突变位点。
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| 关 键 词： | Lynch综合征 子宫内膜癌 DNA错配修复 免疫组织化学 全外显子测序 |
Application of MMR protein in primary screening of Lynch syndrome-related endometrial carcinoma |
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