| 脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展 |
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| 引用本文： | 利婧,张成. 脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2019, 0(6): 385-392 |
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| 作者姓名： | 利婧 张成 |
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| 作者单位： | 中山大学附属第一医院神经科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~ |
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| 摘 要： | 脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子药物,以及肌肉激活药物、神经保护药物等新兴特异性治疗方法的研发,降低病死率、改善患者生活质量。
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| 关 键 词： | 肌萎缩,脊髓性 运动神经元生存蛋白质1 基因 综述 |
Clinical research advance of therapeutic strategies for spinal muscular atrophy |
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| LI Jing,ZHANG Cheng. Clinical research advance of therapeutic strategies for spinal muscular atrophy[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2019, 0(6): 385-392 |
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| Authors: | LI Jing ZHANG Cheng |
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| Affiliation: | (Department of Neurology,the First Affiliated Hospital,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510080,Guangdong,China) |
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| Abstract: | LI Jing;ZHANG Cheng(Department of Neurology,the First Affiliated Hospital,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510080,Guangdong,China) |
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| Keywords: | Muscular atrophy,spinal Survival of motor neuron 1 protein Genes Review |
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