β地中海贫血的产前诊断

β地中海贫血的产前诊断是一个较为复杂的问题,因为许多不同类型的突变都引起β珠蛋白链合成缺陷。尽管有少数病例直接改变限制酶的识别位置,但大多数不是如此。本文报告利用合成的寡核苷酸供产前诊断因单个核苷酸突变所致的β地中海贫血。研究中所用的模式是充分肯定的β~0地中海贫血,为氨基酸β~(39)的突变。谷氨酰胺密码子CAG突变为终止密码子TAG,这样就导致早期终止β珠蛋白链的翻译。这种突变是本文报告的撒丁地区β地中海贫血的主要原因,在整个地中海区域也是广泛存在。