| 帕金森病PINK1基因R492X突变分析 |
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| 引用本文： | 张玉虎,唐北沙,王丽娟,李静,郭纪锋. 帕金森病PINK1基因R492X突变分析[J]. 中风与神经疾病杂志, 2006, 23(5): 523-524 |
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| 作者姓名： | 张玉虎 唐北沙 王丽娟 李静 郭纪锋 |
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| 作者单位： | 1. 广东省人民医院神经内科,广东,广州,510080
2. 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008 |
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| 基金项目： | 国家“863”高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040)，国家“十五”科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07)，国家自然科学基金资助项目(30370515)，广东省自然科学基金博士启动项目(06300979)，广东省医学科研基金项目(B2006004)，广东省人民医院重点学科专项基金项目(Y200546) |
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| 摘 要： | 目的 筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析.结果 在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变.结论 PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点.
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| 关 键 词： | 帕金森病 PINK1 基因 突变 |
| 文章编号： | 1003-2754(2006)05-0523-02 |
| 修稿时间： | 2005-12-28 |
R492X mutation analysis of PINK1 gene in patients with Parkinson''''s disease |
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| ZHANG Yu-hu,TANG Bei-sha,WANG Li-juan,et al.. R492X mutation analysis of PINK1 gene in patients with Parkinson''''s disease[J]. Journal of Apoplexy and Nervous Diseases, 2006, 23(5): 523-524 |
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| Authors: | ZHANG Yu-hu TANG Bei-sha WANG Li-juan et al. |
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| Keywords: | PINK1 |
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