| 儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变 |
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| 引用本文： | 高春林,马上茹,夏正坤,高远赋,樊忠民,徐敏,魏伟,周昱,莫桂玲. 儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变[J]. 医学研究生学报, 2015, 0(1) |
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| 作者姓名： | 高春林 马上茹 夏正坤 高远赋 樊忠民 徐敏 魏伟 周昱 莫桂玲 |
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| 作者单位： | 1. 南京军区南京总医院儿科, 南京,210002
2. 广州金域医学检验中心, 广州,510330 |
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| 摘 要： | 目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome， GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter， NCCT）的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童，采用一代测序法及多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation-dependent probe amplification ， MPLA）对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c．1964G＞A， p．（Arg655His）联合8号外显子缺失突变；1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c．2543A＞T，p．（Asp848Val）和c．976delG，p．（Val326fs）突变；其中8号外显子缺失突变和c．2543A＞T，p．（Asp848Val）突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段，儿科医师需要提高认识，以防漏诊及误诊。
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| 关 键 词： | Gitelman综合征 儿童 SLC12A3基因 |
The study of SLC12A3 complicated heterozygotic mutation in Children Gitelman syndrome |
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| GAO Chun-lin,MA Shang-ru,XIA Zheng-kun,GAO Yuan-fu,FAN Zhong-min,XU Min,WEI Wei,ZHOU Yu,MO Gui-ling. The study of SLC12A3 complicated heterozygotic mutation in Children Gitelman syndrome[J]. Bulletin of Medical Postgraduate, 2015, 0(1) |
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| Authors: | GAO Chun-lin MA Shang-ru XIA Zheng-kun GAO Yuan-fu FAN Zhong-min XU Min WEI Wei ZHOU Yu MO Gui-ling |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Gitelman Syndrome Children SLC12 A3 gene |
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