广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨东莞市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率、治疗效果及管理模式,为CH和PKU二级预防提供依据。方法 对本市38所医疗保健机构出生的50361例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行二种疾病筛查。结果 新生儿65258人,筛查50361人,筛查率77.17%;确诊CH15例,检出率1/3357;PKU1例,检出率1/50361。筛查程序运转良好。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,可使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。成立新生儿疾病筛查中心,进行统一管理,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。