骨髓增生异常综合征患者基因突变结果分析 |
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引用本文: | 金凤波,葛玲,江磊,曾庆曙,杨明珍.骨髓增生异常综合征患者基因突变结果分析[J].临床血液学杂志,2019(5). |
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作者姓名: | 金凤波 葛玲 江磊 曾庆曙 杨明珍 |
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作者单位: | 安徽医科大学第四附属医院血液内科;安徽医科大学第一附属医院血液内科 |
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摘 要: | 正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的髓系克隆性疾病,临床以持续性一系或多系外周血细胞减少、骨髓病态造血为特征,并且高风险向急性髓系白血病转化1]。目前MDS诊断主要依靠细胞形态学和细胞遗传学异常。近几年二代测序的应用剖析了MDS的基因突变谱系,为MDS的精确诊断、治疗和预后评估等均将产生深远的影响。文献报道约90%的患者可检出基因突变,并且50种以上基因突变与MDS的
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