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广西人群MALAT1基因启动子区rs600231和 rs4102217位点遗传多态性
引用本文:王艳,刘纯宏,谭昙,雷茗,黄艳云,蓝艳,韦叶生. 广西人群MALAT1基因启动子区rs600231和 rs4102217位点遗传多态性[J]. 临床检验杂志, 2019, 37(12): 941-945
作者姓名:王艳  刘纯宏  谭昙  雷茗  黄艳云  蓝艳  韦叶生
作者单位:右江民族医学院附属医院检验科,广西百色 533000;右江民族医学院附属医院皮肤科,广西百色 533000;桂林医学院附属医院检验科,广西桂林541000
基金项目:国家自然科学基金(81560552);广西壮族自治区本级财政科技计划项目(2018AB58018);广西自然科学基金(2018GXNSFAA138120)
摘    要:摘要:目的:研究广西地区健康人群转移相关的肺腺癌转录物1(MALAT1)基因启动子区rs600231和rs4102217位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并与不同人群的数据进行比较。 方法:采取SNPscan高通量技术检测广西地区207例健康人群目标位点基因型,统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Haplotype map, HapMap)公布的欧洲人群(HapMap-CEU)、北京汉族人群(HapMap-HCB)、日本人群(HapMap-JPT)和非洲人群(HapMap-YRI)数据间的差异。 结果:rs600231A/G存在 AA(38.2%)、AG(46.4%)、GG(15.4%)3种基因型,与HapMap-JPT、HapMap-YRI人群的多态性相比,差异有统计学意义(P<0.05);同HapMap-CEU人群比较,其基因型差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05);rs4102217 G/C存在GG(75.4%)、CG(23.2%)、CC(1.4%)3种基因型,同HapMap-CEU和HapMap-JPT人群多态性相比,差异均有统计学意义(P<0.05);此外,上述两位点多态性在性别差异无统计学意义(P>0.05)。 结论:广西地区健康人群MALAT1启动子rs600231A/G和 rs4102217G/C位点存在多态性,且在不同地区呈现不同程度的分布差异。

关 键 词:转移相关的肺腺癌转录物1  多态性  启动子区  广西人群
收稿时间:2019-05-06

A study on genetic polymorphisms of rs600231 and rs4102217 loci in promoter of MALAT1 gene in Guangxi population
Abstract:
Keywords:
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