| 唐氏综合征的产前诊断分子技术研究进展 |
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| 引用本文： | 田玉姣（综述） 岳天孚（审校）. 唐氏综合征的产前诊断分子技术研究进展[J]. 国外医学:妇产科学分册, 2008, 35(1): 12-15 |
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| 作者姓名： | 田玉姣（综述） 岳天孚（审校） |
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| 作者单位： | 天津医科大学总医院妇产科,300052 |
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| 摘 要： | 唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准，但其局限性不适合大规模的产前诊断。随着分子细胞遗传学技术发展，荧光原位杂交技术（FISH）、定量荧光PCR（QF-PCR）、微阵列-比较基因组杂交（Array CGH）、多重连接探针扩增技术（MIJPA）、引物原位标记技术（PRINs）等被用于唐氏综合征快速产前诊断，各种方法各有优劣，改进后会大力推进唐氏综合征的产前诊断速度和准确性。
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 产前诊断 定量荧光PCR 荧光原位杂交 多重连接探针扩增技术 |
| 收稿时间： | 2007-06-25 |
| 修稿时间： | 2007-11-26 |
Prenatal diagnosis of Down's syndrome by novel molecular cytogenetic techniques |
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