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| ER-α基因多态性与无BRCA1/2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌的关系 | |
| 引用本文： | 宋传贵,胡震,袁文涛,狄根红,沈镇宙,黄薇,邵志敏. ER-α基因多态性与无BRCA1/2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌的关系[J]. 中华普通外科杂志, 2006, 21(9): 637-640 |
| 作者姓名： | 宋传贵 胡震 袁文涛 狄根红 沈镇宙 黄薇 邵志敏 |
| 作者单位： | 1. 350001,福建医科大学附属协和医院肿瘤科 2. 200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院乳腺科、复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所、复旦大学上海医学院肿瘤学系 3. 上海,国家人类基因组南方研究中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30371580）;国家“十五”攻关项目（2002AA711A08）;上海市科委重点项目（03JC14019）;复旦大学研究生创新基金（CQF000812） |
| 摘 要： | 目的 探讨ER-α基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性在上海地区无BRCA1/BRCA2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法 对113例无BRCA1/2突变的家族性/早发性乳腺癌患者和113例正常对照者进行ER-α基因2号内含子的聚合酶链反应扩增,随后进行DNA直接测序鉴定PvuⅡ和XbaⅠ多态性的基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;危险度OR及95%CI,应用非条件Logistic回归分析计算.结果 113例病例和113例对照均成功进行测序,ER-α基因PvuⅡ多态性的CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为16例（14.2%）,58例（51.3%）,39例（34.5%）;XbaⅠ多态性AA、AG、GG基因型在病例组中的分布频率分别为76例（67.2%）,34例（30.1%）,3例（2.7%）.分别以CC基因型和AA基因型为参照,PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与乳腺癌无明显关联;但在绝经前妇女中,PvuⅡ多态性的C/T基因型提高乳腺癌发病风险达2.1倍（P=0.044）;XbaⅠ多态的GG基因型携带者患乳腺癌发病危险降低达9倍（OR=0.11,P=0.058）.基因型的联合分析表明,与CC＋GG基因型相比,同时携带PvuⅡCT和XbaⅠ AA的绝经前妇女患乳腺癌的发病危险增加达11倍（OR=11.4;95% CI 1.12～116.7）,P=0.03.结论 ER-α基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性可能与有遗传倾向乳腺癌的遗传易感性有关,尤其是绝经前发病者（含早发性）. |
| 关 键 词： | 乳腺肿瘤 雌激素受体α 疾病遗传易感性 多态现象 遗传 |
| 收稿时间： | 2005-12-15 |
| 修稿时间： | 2005-12-15 |
ER-α gene polymorphisms and the risk of non-BRCA1/2 hereditary breast cancer |
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| SONG Chuan-gui,HU Zhen,YUAN Wen-tao,DI Gen-hong,SHEN Zhen-zhou,HUANG Wei,SHAO Zhi-min. ER-α gene polymorphisms and the risk of non-BRCA1/2 hereditary breast cancer[J]. Chinese Journal of General Surgery, 2006, 21(9): 637-640 | |
| Authors: | SONG Chuan-gui HU Zhen YUAN Wen-tao DI Gen-hong SHEN Zhen-zhou HUANG Wei SHAO Zhi-min |
| Abstract: | |
| Keywords: | Breast neoplasms Estrogen receptor alpha Genetic susceptibility to disease Polymorphism, genetic |
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