| 视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展 |
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| 引用本文： | 张晓慧,李杨. 视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展[J]. 国际眼科纵览, 2006, 30(6): 368-372 |
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| 作者姓名： | 张晓慧 李杨 |
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| 作者单位： | 100005,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所;100005,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所 |
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| 摘 要： | 视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病。临床上并不少见。二者在表型上很难区分。已确定18个染色体位点的12个基因与二者发病有关。常见的如锥-杆细胞同源盒基因(CRX)、视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4)、视网膜色素变性GTP酶调节因子基因(RPGR)等。本文按疾病遗传方式对COD和CORD相关基因及突变和基因型-表型关系予以综述。
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| 关 键 词： | 视锥细胞营养不良 锥-杆营养不良 基因 突变 |
| 收稿时间： | 2006-06-23 |
| 修稿时间： | 2006-06-23 |
Genetics of cone dystrophy and cone-rod dystrophy |
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| ZHANG Xiao-hui,LI Yang. Genetics of cone dystrophy and cone-rod dystrophy[J]. International Review of Opthalmology, 2006, 30(6): 368-372 |
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| Authors: | ZHANG Xiao-hui LI Yang |
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