Ⅰ型干扰素通路IRF5 基因多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的:研究玉型干扰素通路IRF5 基因rs2004640、rs10954213、rs4728142 位点的单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性之间的关联。方法: 运用Taqman 荧光定量PCR 检测218 例SLE 患者及200 例健康对照者IRF5 基因rs10954213、rs4728142、rs2004640 位点基因型,计算等位基因频率,分析其与SLE 的关系;用IIF 法和LIA 法测定218 例SLE 患者血浆中抗核抗体、抗双链DNA 抗体和特异性抗体,并分析其与IRF5 rs2004640、rs10954213 位点基因频率的关系。结果:IRF5 rs2004640 位点等位基因T 频率分布SLE 组高于对照组,差异有统计学意义(字2 =6.809,P =0.009),基因型GG/ TT 分布在两组差异有统计学意义(字2 =5.111,P =0.024,);IRF5 rs10954213 位点等位基因G 频率分布在SLE 组高于对照组,差异有统计学意义(字2 =4.332,P =0.037);基因型GG 在两组的分布差异有统计学意义(字2 =5.805,P =0.016);IRF5 rs4728142 位点等位基因频率及基因型,两组比较差异无统计学意义。SLE 组IRF5 rs2004640 位点等位基因T 和抗Sm 抗体、抗Rib-P 抗体相关(字2 =8.512、4.057;P =0.005、0.048)。218 例SLE 患者中活动期患者特异性抗体主要以Anti-NUC、Anti-His、Ant-Rib-P 为主,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IRF5 基因rs2004640、rs10954213 基因位点单核苷酸多态性与SLE 易感性相关,rs4728142 基因位点单核苷酸多态与SLE 易感性不相关;IRF5 rs2004640 T 等位基因和抗Sm 抗体、Anti-Rib-P 抗体相关,SLE 活动期患者特异性抗体主要以抗ds-DNA 抗体、抗NUC 抗体、抗His 抗体、抗Rib-P 抗体为主。