| 运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变 |
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| 引用本文： | 王辉芳,梁志坤,叶倩平,杨旭.运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变[J].分子诊断与治疗杂志,2016(6):389-394. |
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| 作者姓名： | 王辉芳 梁志坤 叶倩平 杨旭 |
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| 作者单位： | 1. 广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;2. 南方医科大学基础医学院,广东,广州510515 |
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| 基金项目： | 广州市科技计划项目(201504301001493) |
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| 摘 要： | 目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent ProtonTM测序仪进行测序反应,进而通过Sanger一代测序法进行结果比较验证. 结果 33个样本中共检测出15例样本存在功能性遗传变异,其中HBB:52A＞T 5例、HBB:84_85insC 3例、HBB:45_46insG 2例、HBB:2T＞G 1例、GJB3:538C＞T 1例、ATP7B:2333G＞T 1例、GJB2:235delC 1例、SLC26A4:IVS7-2A＞G 1例,Sanger一代测序结果与下一代测序结果完全一致. 结论 半导体测序能准确检测该4种遗传病常见突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值.
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| 关 键 词： | 半导体测序 下一代测序 Ion Torrent ProtonTM 遗传病 基因突变 |
Detection of common mutations in 4 types of genetic disorders by semiconductor sequencing platform |
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