| 地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估 |
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| 引用本文： | 肖奇志,李恋湘,谢建红,李磊,王格,张婧惟,龙若庭,周玉球. 地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估[J]. 分子诊断与治疗杂志, 2016, 0(5): 336-340. DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2016.05.010 |
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| 作者姓名： | 肖奇志 李恋湘 谢建红 李磊 王格 张婧惟 龙若庭 周玉球 |
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| 作者单位： | 珠海市妇幼保健院检验科&珠海市医学遗传研究所,广东,珠海519001 |
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| 基金项目： | 广东省科技计划项目(2009A030301002)，珠海市卫生和计划生育局医学科研项目(2014062) |
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| 摘 要： | 目的 评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性. 方法 采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性. 结果 以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25％、99.52％、85.98％、88.12％、91.23％,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59％ (2/77)、0.01％ (2/1 695)、8.78％ (13/148)和48.30％ (43/89).结论 产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免HbH、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向.在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之.
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| 关 键 词： | 地中海贫血 遗传筛查 表型-基因型 血红蛋白变异体 |
The risk assessment of prenatal genetic screening procedure simplified for thalassemias |
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