| 采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测 |
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| 引用本文： | 孙玉婷,范冬梅,叶倩平,杨琳艳,梁志坤,杨学习.采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测[J].分子诊断与治疗杂志,2016(6). |
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| 作者姓名： | 孙玉婷 范冬梅 叶倩平 杨琳艳 梁志坤 杨学习 |
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| 作者单位： | 1. 广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;2. 南方医科大学检验与生物技术学院,广东,广州510515 |
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| 基金项目： | 广东省科技计划项目(503169728081)，广州市科技计划项目健康医疗协同创新重大专项(201508020259) |
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| 摘 要： | 目的 进一步完善现有地中海贫血的检测方法并且建立一种新的基于高通量测序的基因诊断方法,研究α/β地中海贫血基因的突变类型及分布情况.方法 采用Amplicon文库构建法,基于高通量测序平台,对219例地中海贫血患者全血样本进行上机测序与数据分析. 结果 在219例地中海贫血患者中,共计检测出14种突变类型,包括CD122、CD125、CD142 3种非缺失型α-地贫突变及IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17等11种常见β-地贫突变型别.此外,通过生物信息学软件作图分析,筛查出--SEA、-α37、-α42 3种缺失型α-地贫. 结论 本研究进一步完善了基于高通量测序的基因诊断方法,建立了一套Amplicon文库构建法,能准确、有效地用于诊断α/β地中海贫血基因的缺失与突变类型,对人群筛查,优生优育的遗传咨询,防止该病重症患儿的出生等具有重要意义.
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| 关 键 词： | 地中海贫血 基因检测 Amplicon文库构建 β-突变 α-缺失 |
Gene diagnostic of thalassemia by the method of constructing amplicon libraries |
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