| 广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立 |
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| 引用本文： | 邹俊,杨琳艳,罗俊明,梁志坤,杨旭,张丽红.广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立[J].分子诊断与治疗杂志,2016(6):407-412. |
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| 作者姓名： | 邹俊 杨琳艳 罗俊明 梁志坤 杨旭 张丽红 |
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| 作者单位： | 1. 江西省儿童医院儿外科,江西,南昌330006;2. 广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;3. 南方医科大学基础医学院,广东,广州510515 |
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| 基金项目： | 广州市科技计划项目(201508020259) |
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| 摘 要： | 目的 通过对200例广东地区正常人进行耳聋基因突变筛查,获得耳聋相关基因突变检测的数据库,初步筛出良性等位基因突变位点,以在对广东地区人群进行耳聋基因突变检测或筛查时,降低数据分析的时间和增加对结果的风险预测能力.方法 提取在广东地区收集到的200例正常男女样本(男女比例为1∶1)的外周全血DNA,运用Ampliseq扩增技术以及Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库后进行下一代测序,确保每一个样本的测序结果获得足够的数据量,然后分析耳聋基因突变位点. 结果 建立了使用Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库的实验体系;经过数据比对,筛选出200例样本中突变率高达80％ ～ 100％的良性等位基因突变点. 结论 通过对测序结果的分析处理,筛除了针对广东地区人群突变率高但是不致病的良性耳聋基因突变位点,为今后广东地区人群的耳聋基因突变筛查提供参考.
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| 关 键 词： | 耳聋 下一代测序 良性等位基因 |
Establishment of a gene mutation database in deafness from 200 health individuals in Guangdong area |
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