| 下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用 |
| |
| 引用本文： | 杨学习.下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用[J].分子诊断与治疗杂志,2016(6):357-362. |
| |
| 作者姓名： | 杨学习 |
| |
| 作者单位： | 南方医科大学检验与生物技术学院,广东,广州510515 |
| |
| 基金项目： | 广东省科技计划(2015A030401040)，广州市科技计划(201604020104) |
| |
| 摘 要： | DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决.过去10年(2005-2015年),下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进临床诊断领域.NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点,在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域发挥越来愈大的作用,已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一.同时下一代测序技术领域仍在快速发展,新的测序技术及数据分析技术还在不断涌现,序列数据库和测序数据快速增加.下一代测序技术也有助于以更低廉的价格,更全面、更深入地来分析基因组、转录组及蛋白质相互作用组的各项数据.可以预见,各种测序将成为一项广泛使用的常规实验手段,有望给生物医学研究领域和医学临床诊断带来革命性的变革.本文主要针对下一代测序技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植人前诊断和筛查中的临床应用进行介绍和评述.
|
| 关 键 词： | 下一代测序 染色体非整倍体无创产前筛查 遗传病检测 胚胎植入前诊断和筛查 |
Progress of the applications of next generation sequencing technology in clinical diagnostics of genetic disorders |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
