| 下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查 |
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| 引用本文： | 王辉芳,叶倩平,杨旭,梁志坤,胡妮娅. 下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查[J]. 分子诊断与治疗杂志, 2016, 0(6): 380-384. DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2016.06.005 |
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| 作者姓名： | 王辉芳 叶倩平 杨旭 梁志坤 胡妮娅 |
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| 作者单位： | 1. 广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;2. 南方医科大学基础医学院,广东,广州510515;3. 南昌大学第一附属医院临床科室,江西,南昌330006 |
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| 基金项目： | 广州市科技计划项目(201504301001493)，广州市科技计划项目健康医疗协同创新重大专项(201508020259) |
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| 摘 要： | 目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent PGMTM测序仪进行测序反应,与Sanger一代测序法进行结果比较验证. 结果 75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例含致病突变位点,包括有杂合突变、纯合突变以及复合杂合突变.下一代测序结果与Sanger一代测序结果完全一致. 结论 半导体测序能准确检测苯丙酮尿症常见致病突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值.
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 半导体测序 Ion Torrent PGMTM 基因突变 PAH基因 |
Screening of the phenylketonuria of the newborn by the next generation sequencing |
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