54例先天性巨结肠同源病临床分析

目的：探讨先天性巨结肠同源病（HAD）的诊断、治疗及预后。方法分析2008年8月至2014年4月于本院确诊的426例先天性巨结肠（54例 HAD）患儿临床资料，所有患儿均由 BE、ARE、直肠黏膜吸引活检术等检查确诊，通过分析辅助检查结果，了解相关检查在 HAD 的特点。并对患儿近期效果进行随访。结果54例 HAD 病例约占本院先天性巨结肠症的11．3％，其中肠神经元性发育异常症25例（46．3％）；神经节减少症16例（29．6％）；神经节未成熟症13例（24．1％）。49例 HAD 患儿行钡剂灌肠检查，结果提示结肠、直肠扩张为主要表现，约28．3％的患儿结果类似先天性巨结肠症；40例 HAD 患儿行肛直肠测压，引出典型直肠肛门抑制反射 4例（10．0％），引出变异波形18例（45．0％），主要表现为有“M”、“U”、“W”波及波形延迟等异型波。钙视网膜蛋白（Calretinin CR）免疫组化染色检查阳性率在 HAD 为88．9％，较正常对照组显色浅，呈网状结构。19例予巨结肠根治术治疗，随访大部分患儿预后良好。结论先天性巨结肠同源病病理学特点介于先天性巨结肠症与正常之间，通过钡剂灌肠、肛直肠测压、CR 染色等相关检查综合分析可提高诊断准确率，当该病影响到患儿的生长发育及出现严重并发症时应及时手术治疗。