| 非综合征型神经性耳聋的线粒体基因突变研究(英文) |
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| 引用本文： | 陈观明,崔永华,付四清,罗启发,杨渝珍.非综合征型神经性耳聋的线粒体基因突变研究(英文)[J].中华慢病杂志,2006(2). |
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| 作者姓名： | 陈观明 崔永华 付四清 罗启发 杨渝珍 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科，华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科，武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院医学遗传学科，武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院药理学科，武汉华中科技大学同济医学院生物化学和分子生物学学科 武汉 430022，武汉 430022，武汉 430022，武汉 430022，武汉 430022 |
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| 摘 要： | 目的探讨国人非综合征型神经性耳聋患者线粒体基因突变。方法收集非综合征型神经性耳聋病例262例,其中散发病例168例,69例同代有耳聋患者,25例不止1代有耳聋患者,采用限制性片段长度多态性分析线粒体基因中的下列3个点突变:1555A→G,3243A→G,7445A→G。结果在5个母系遗传家系和10个散发病例中发现线粒体基因突变,占全部病例的5.7%。结论应考虑在非综合征型神经性耳聋中患者线粒体基因突变的筛查,特别是母系遗传家系成员。
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| 关 键 词： | 线粒体基因 点突变 听力损失 |
Prevalence of Mitochondrial DNA Mutations in Chinese Patients with Non-syndromic Sensorineural Hearing Loss |
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| Authors: | CHEN Guanminga FU Siqing LUO Qifac CUI Yonghuaa YANG Yuzhen a |
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| Institution: | CHEN Guanming~a FU Siqing LUO Qifa~c CUI Yonghua~a YANG Yuzhen ~a Department of Otolarygology,Tongji Hospital ~b Department of Medical Genetics ~c Department of Pharmacology ~d Department of Biochemistry and Molecular Biology,Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mitochondrial DNA Point mutation Hearing loss |
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