| 摘 要： | 目的分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency,CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况。方法采用串联质谱技术对泉州地区77 511例样本进行遗传代谢病筛查,发现8例原发性肉碱缺乏症患者(其中有1例为母源性CDSP),应用MassArray技术结合Sanger测序法对CDSP患者SLC22A5基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点。对发现的新变异采用SIFT和PolyPhen-2进行蛋白功能预测。结果 8例患者均检测到SLC22A5基因突变,其中7例为复合杂合突变,1例为纯合突变。共发现6种突变类型,包括1种无义突变[c.760C>T(p.R254X)]和5种错义突变[c.51C>G(p.F17L)、c.250T>A(p.Y84N)、c.1195C>T(p.R399W)、c.1196G>A(p.R399Q)、c.1400C>G(p.S467C)]。其中,c.250T>A(p.Y84N)为SLC22A5基因新变异,新变异可能影响蛋白质的结构和功能。c.760C>T(p.R254X)突变频率最高,c.1400C>G(p.S467C)突变频率次之。结论本研究分析了8例原发性肉碱缺乏症患者的SLC22A5基因突变情况,从基因水平上证实了8例CDSP的诊断,发现了1个新的突变位点,丰富了SLC22A5基因的突变谱。
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