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| 糖原沉积病V型二例报告 | |
| 引用本文： | 霍晓丽,王立.糖原沉积病V型二例报告[J].南京医科大学学报,1994,14(3):473-474,428. |
| 作者姓名： | 霍晓丽 王立 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属脑科医院神经内科，南京医科大学附属脑科医院神经内科 南京 210029，南京 210029 |
| 摘 要： | 糖原沉积病V型又称McArdle病,系遗传性骨骼肌磷酸化酶缺乏导致的一种具有特征性的临床综合征。1951年由McArdle首次报道以来,国外已有百余例报道。随着肌活检、组化、生化及免疫学研究在临床的广泛应用,被确诊的病例越来越多,但迄今国内报道甚少。现将我院收治2例报告如下,并结合文献做简要讨论。 1 病历介绍 |
| 关 键 词： | 糖原沉积病 遗传 病例报告 |
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