遗传性凝血因子Ⅱ、Ⅶ和Ⅹ缺乏症

本文报道8例遗传性因子Ⅰ、Ⅶ、X 缺乏症的家族调查、临床出血特点、实验室检查结果和治疗情况。所有病例均系常染色体隐性遗传,纯合子型者有严重出血倾向,杂合子型者出血轻微或不出血,但凝血酶原时间均明显延长。延长的凝血酶原时间可被正常血浆纠正者为因子Ⅰ缺乏症,被正常血清纠正且蝰蛇毒时间正常者为因子Ⅶ缺乏症,被正常血清纠正且蝰蛇毒时间延长者为因子 X 缺乏症。文中还对出血与遗传的关系、诊断和鉴别诊断以及治疗原则作了讨论。