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家族性渗出性玻璃体视网膜病变
引用本文:许宇,赵培泉.家族性渗出性玻璃体视网膜病变[J].中华眼底病杂志,2007,23(5):375-378.
作者姓名:许宇  赵培泉
作者单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海,200031
摘    要:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性眼科疾病,是 导致青少年视网膜脱离的原因之一。遗传方式有:常染色体显性遗传、常染色体 隐性遗传或X性连锁遗传。目前与FEVR相关的致病基因有EVR1,EVR2,EVR3,EVR4。临床表 现 多种多样,其眼底特征表现为周边视网膜无灌注和新生血管形成。荧光素眼底血管造影检查 有助于诊断。需与早产儿视网膜病变、Norrie病、视网膜母细胞瘤、Coat's病等相鉴别。 通过筛查发现早期患者可使用激 光光凝或者冷凝治疗周边无血管区;对于晚期患儿主要行巩膜扣带术或玻璃体切割术,但预 后较差。近年来随着对本病分子遗传学和分子生物学研究的深入进展,希望能够找到更加有 效的治疗方法,或者通过早期筛查、早期发现早期治疗,使因为FEVR失明的患者越来越少。 

关 键 词:视网膜疾病/病因学  视网膜疾病/遗传学  视网膜疾病/诊断  视网膜疾病/治疗  综述文献
收稿时间:2006-06-14
修稿时间:2006-06-14
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