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| 锥体外系单基因遗传病的研究进展 | |
| 引用本文： | 梁秀龄.锥体外系单基因遗传病的研究进展[J].中国医师杂志,2001(Z1):295-298. |
| 作者姓名： | 梁秀龄 |
| 作者单位： | 梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经内科广东广州 510080） |
| 摘 要： | 锥体外系的单基因遗传病包括 :肝豆状核变性、Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病、原发性肌张力障碍、原发性震颤、多巴反应性肌张力障碍、遗传性过度惊跳综合症、家族性基底结钙化 (Ｆａｈｒ综合症 )、Ｈａｌｌｅｖｏｒｄｅｎ -Ｓｐａｔｚ病、无铜蓝蛋白血症等。本文仅述肝豆状核变性等 5种疾病的研究进展。1 肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)1·1 已知ＷＤ基因定位于 13ｑ14 ..3,编码一种分子量为 159ＫＤ、由 1411个氨基酸组成的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶(ＡＴＰ7Ｂ)。该酶目前主要定位于肝细胞的高尔基器上 ,它由 6个部分组成 :6个铜… |
| 关 键 词： | 单基因遗传病 锥体外系 综述 |
| 修稿时间： | 2001年2月12日 |
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