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| Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例 | |
| 作者姓名： | 曾峰 |
| 作者单位： | 242000,安徽省宣州市第一人民医院儿科 |
| 摘 要： | 例 1 男 ,13个月 ,第 1胎第 1产。出生 2个月时发病 ,肢体无力 ,3个月不能竖头 ,1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检 :体型稍肥胖 ,四肢细小 ,指 (趾 )不能活动。四肢肌张力低下 ,上肢肌力 级 ,下肢肌力 级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查 CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩 ,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆 ,萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效 ,终因呼吸衰竭死亡。例 2 男 ,8个月 ,第 2胎第 2产。生后 3周出现全身肌无力 ,吸吮无力 ,食奶易呛咳。平时哭声低 ,自主活动少 ,反复呼吸道感染。因… |
| 修稿时间： | 1999-04-05 |
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