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| X-连锁无丙种球蛋白血症研究现状与展望 | |
| 作者姓名： | 张宁 宋淑嫒 吕有勇 |
| 作者单位： | [1]北京儿童医院儿科研究所临床免疫室，100035 [2]北京市肿瘤研究所100032 [3]北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤研究所 |
| 摘 要： | X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病，由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍，所以不能产生免疫球蛋白。本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述。 |
| 关 键 词： | X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA） Btk |
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