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| 苯丙酮尿症影像学表现 | |
| 作者姓名： | 王武 张雪哲 |
| 作者单位： | 中日友了医院放射诊断科 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ)是较常见的氨基酸代谢异常疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,故称ＰＫＵ。主要表现为患儿智力低下、行为异常、鼠尿味和癫痫发作。ＰＫＵ可以早期诊断,给予有效治疗后,能明显改善预后。本文重点介绍该病的影像学表现,以及有关的遗传、病理、临床知识。1 遗传异常及发病机理:ＰＫＵ为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗… |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 病理 诊断 影像学表现 |
| 修稿时间： | 1999-11-13 |
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