儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedys-toniaDRD)的临床特点,诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过,并结合文献进行讨论。结果男2例,女4例,家族史4例,散发2例。发病年龄4～10岁,除1例外,5例患者均有不同的长时间误诊,治疗前平均病程为12.5年。临床表现:6例患者均以双下肢肌张力障碍,步态异常为首发,2例患者伴有震颤、肢体僵硬,3例患者病理征阳性,1例患者伴有自动症状,6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病,早期诊治是提高患儿生活质量的关键。