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| 22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析 | |
| 作者姓名： | 陈铎 侯雅勤 时盼来 秦贵军 孔祥东 |
| 摘 要： | 目的:分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法:对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.... |
| 关 键 词： | 22q11.2微缺失综合征 产前诊断 低深度全基因组测序 染色体微阵列 |