| 应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体 |
| |
| 引用本文： | 高健,卫海燕,陈永兴.应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体[J].现代诊断与治疗,2021(12):1849-1852. |
| |
| 作者姓名： | 高健 卫海燕 陈永兴 |
| |
| 作者单位： | 1.郑州大学附属儿童医院/河南省(郑州)儿童医院儿童遗传代谢性疾病重点实验室450003;2.郑州大学附属儿童医院/河南省(郑州)儿童医院内分泌遗传代谢科450003; |
| |
| 摘 要： | 目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arrhg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13号染色体长臂13q14.11q34区段重复约70.7Mb。结论确诊了1例生长发育迟缓患儿的致病原因,单核苷酸多态性微阵列芯片技术有助于发现染色体微重复,为明确生长发育迟滞患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。
|
| 关 键 词： | 单核苷酸多态性微阵列芯片 13p染色体部分三体 生长发育迟滞 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
|
